***近一對(duì)夫婦帶著一位新生兒病人來(lái)咨詢(xún)，她抱怨孩子從出生就發(fā)燒后聽(tīng)力下降。之后，每一次感冒，聽(tīng)力都下降了?，F(xiàn)在很難正常溝通。通過(guò)描述和***終新生兒聽(tīng)力篩查儀檢查，她被診斷為大前庭水管綜合征。
本病聽(tīng)來(lái)拗口，但其實(shí)并不少見(jiàn)，占感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失患者的1%-12%。由于本病為常染色體隱性遺傳病，其父母大多聽(tīng)力正常，且出生后往往可通過(guò)聽(tīng)力篩查。常在顱內(nèi)壓升高的情況下（感冒發(fā)燒、劇烈咳嗽、用力擤鼻、頭部外傷、抬舉重物、吹奏樂(lè)器、潛水等），出現(xiàn)聽(tīng)力下降。另由于發(fā)病早期，患兒年幼，常不能描述病情或準(zhǔn)確告知父母，導(dǎo)致在患兒聽(tīng)力嚴(yán)重下降時(shí)，父母才發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。且部分患者可出現(xiàn)不穩(wěn)感、眩暈等不適。
一般去醫(yī)院檢查聽(tīng)力可以發(fā)現(xiàn)低頻表現(xiàn)為傳導(dǎo)性聾，中高頻為感音神經(jīng)性聾，此時(shí)需要與分泌性中耳炎、突發(fā)性聾等相鑒別。
而目前高分辨率顳骨CT與內(nèi)耳核磁是診斷本病的金標(biāo)準(zhǔn)。在CT上可以發(fā)現(xiàn)前庭導(dǎo)水管骨性結(jié)構(gòu)的擴(kuò)大（半規(guī)管總腳到前庭水管外口1/2直徑大于1.5mm）。在核磁上可以看到內(nèi)淋巴管和囊的擴(kuò)大。
如果診斷為本病，急性期通過(guò)及時(shí)的******，聽(tīng)力可恢復(fù)***本次發(fā)病前的狀態(tài)。若發(fā)病時(shí)間較長(zhǎng)而聽(tīng)力尚可的患者，可佩戴助聽(tīng)器進(jìn)行***。若聽(tīng)力如已嚴(yán)重下降，則需進(jìn)行電子耳蝸植入手術(shù)。
另外，由于本病屬于遺傳病，患兒的父母生育二胎罹患本病的概率為25%。而本病患者在生育下一代時(shí)***好與配偶進(jìn)行相關(guān)的遺傳咨詢(xún)，以避免此類(lèi)情況的出現(xiàn)。
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